Alrededor de 60 enfermedades raras fueron identificadas en la región Puno; de estas, más del 95 % son de orden genético y se presentan con mayor frecuencia en niños.
A nivel nacional se ha identificado mediante la norma técnica sanitaria, un total de 546 enfermedades raras o huérfanas; su propia naturaleza no permite realizar un diagnóstico certero, por ende, hay problemas en el tratamiento.
1 EN 200 MIL
El coordinador de la Estrategia Sanitaria de Prevención y Control de Daños No Transmisibles de la Dirección Regional de Salud (Diresa) de Puno, Juan Carlos Mendoza Velásquez, indicó que estas enfermedades se presentan en cinco de cada 10 mil habitantes, aunque otra norma técnica refiere que es uno en 200 mil.
ENFERMEDADES
RARAS
Entre las enfermedades raras están el botulismo, atrofia muscular espinal, síndrome de West, entre otras, para ello se ha formado una plataforma a nivel nacional que estudia estos males.
DIAGNÓSTICO
Actualmente se tiene problemas en el diagnóstico, que en muchos casos no es preciso, pues este tipo de enfermedades abarca diferentes áreas; para ello, el personal de salud tiene que identificar a la persona, registrarla en un padrón y, de acuerdo a ello, se determinará el tratamiento.
TRATAMIENTO COSTOSO
En algunos casos el tratamiento de estas enfermedades, por ejemplo, por un año, puede costar incluso dos millones de soles, pero es responsabilidad del Estado cubrir ello.
EN EL MUNDO
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7000 enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7 % de la población mundial. La causa exacta sigue siendo desconocida, aunque en la mayoría se ha identificado la mutación de un gen.